갑상선암 수질암의 원인과 증상 치료와 관리 방법

수질암은 갑상선암 중에서도 비교적 드문 유형으로, 갑상선의 C세포에서 발생하는 암입니다.
일반적으로 갑상선암은 4가지 유형으로 분류되며, 그중 수질암은 전체 갑상선암의 약 3~4퍼센트를 차지합니다.
수질암은 대개 유전적 요인과 관련이 있으며, 다른 유형의 갑상선암에 비해 더 공격정인 특성을 지닙니다.
특히, 수질암은 칼시토닌이라는 호르몬을 분비하기 때문에 진단 및 치료 후 추적관찰에 있어서 칼시토닌 수치가 중요한 역할을 합니다.

1. 수질암의 발생 원인

수질암은 대부분 특정 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.
특히 RET 유전자 돌연변이는 수질암의 주요 원인으로 알려져 있습니다.
RET 유전자는 세포 성장과 신호 전달을 조절하는 중요한 역할을 하는데, 돌연변이가 발생하면 세포가 비정상적으로 성장하여 암을 유발할 수 있습니다.
수질암은 대개 두 가지 형태로 나뉩니다.

- 가족성 수질암 : 수질암의 약 25%는 유전적 요인에 의해 발생하며, 이는 가족성 수질암으로 불립니다.
가족성 수질암은 다발성 내분비종양 2형 증후군과 밀접하게 관련이 있습니다.
2형 증후군은 다시 두 가지 아형인 MEN2A와 MEN2B로 구분됩니다.
MEN2A는 주로 부갑상선 종대와 관련이 있으며, MEN2B는 신경종이 동반될 수 있습니다.
RET 유전자 돌연변이가 있는 사람은 가족 내에서 동일한 돌연변이가 발견될 가능성이 높아 유전자 검사가 권장됩니다.

- 산발성 수질암 : 나머지 75%는 산발적으로 발생하며, 이는 유전성이 아닌 경우입니다.
산발성 수질암의 경우 RET 유전자 돌연변이의 가족 력이 없으며, 주로 나이가 들면서 발병할 가능성이 높습니다.

2. 병리학적 특징

수질암의 병리학적 특징은 다른 갑상선암과 다릅니다.
수질암은 갑상선의 C 세포에서 발생하는데, C 세포는 갑상선 내에서 칼시토닌이라는 호르몬을 분비하는 역할을 합니다.
칼시토닌은 체내 칼슘 수치를 조절하는데 도움을 주지만, 체내 필요량이 크지 않기 때문에 수질암과 관련이 없을 경우 일상적인 칼시토닌 수치의 변화는 건강에 큰 영향을 미치지 않습니다.

수질암은 다른 갑상선암과 달리 방사성 요오드 치료가 효과적이지 않다는 점에서 차이가 있습니다.
또한, 수질암은 림프절, 폐, 간, 뼈 등으로 전이가능성이 높아 초기 단계에서 발견하지 못할 경우 치료가 어려워질 수 있습니다.

3. 증상

수질암은 초기 단계에서는 특별한 증상이 나타나지 않을 수 있지만, 암이 진행됨에 따라 다양한 증상이 발생할 수 있습니다.
수질암의 대표적인 증상은 다음과 같습니다.

- 목의 덩어리 : 갑상선 부위에 덩어리가 만져지거나 갑상선이 비대해질 수 있습니다.
이는 갑상선 결절 또는 종양이 성장하면서 나타나는 증상입니다.
- 음성 변화 : 종양이 성대 근처의 후두 신경을 압박하면 음성이 변하거나 목소리가 쉬게 될 수 있습니다.
- 칼시토닌 과다로 인한 증상 : 수질암은 칼시토닌 수치가 증가하여 체내 대사에 영향을 미칠 수 있습니다.
이로 인해 설사와 같은 소화기 증상이나 홍조와 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
칼시토닌이 체내에 과다하게 분비되면 장의 수분 흡수를 방해하여 설사를 유발할 수 있으며, 혈관을 확장시키면서 얼굴이 붉어지는 홍조 증상도 나타날 수 있습니다.

4. 진단
수질암 진단에는 혈액 검사, 갑상선 초음파 그리고 조직검사가 주로 사용됩니다.
수질암 진단의 주요 과정은 다음과 같습니다.

- 혈액검사 : 칼시토닌 수치와 암태아성 항원수치를 확인합니다.
칼시토닌 수치는 수질암에서 중요한 진단 지표로 사용되며 암태아성 항원 역시 수질암 진행 상황을 평가하는데 도움을 줍니다.
- 유전자 검사 : 가족력이 있는 환자는 유전자 돌연변이 검사를 통해 유전적 요인을 확인할 수 있습니다.
특히 가족 내에서 수질암 환자가 있는 경우, 다른 가족 구성원들도 유전자 검사를 통해 조기 진단을 받는 것이 권장됩니다.
- 갑상선 초음파 : 갑상선 결절을 확인하고, 종양의 크기나 위치를 파악하는데 도움이 됩니다.
- 세포검사 : 초음파로 확인된 결절에서 세포를 채취하여 암세포 유무를 확인합니다.
이는 갑상선 결절의 악성 여부를 평가하는데 중요한 검사입니다.

5. 수질암의 치료

수질암의 치료는 주로 외과적 절제를 통해 이루어집니다.
수질암은 방사성 요오드 치료가 효과가 없기 때문에 수술을 통해 암 조직을 완전히 제거하는 것이 중요합니다.

- 갑상선 절제술 : 갑상선을 부분적으로 또는 전체적으로 제거하는 수술입니다.
수질암은 림프절로 전이될 가능성이 높기 때문에 필요에 따라 림프절 절제술도 함께 시행될 수 있습니다.
- 방사선 치료 및 화학요법 : 수질암의 경우 방사선 및 화학요법이 효과가 제한적이지만, 전이된 경우나 수술로 제거할 수 없는 암의 경우 보조적 치료로 사용될 수 있습니다.
표적 치료제 : 최근 유전자 돌연변이를 타깃으로 하는 표적 치료제가 개발되었습니다.
예를 들어, 반데타닙이나 카보잔티닙은 돌연변이를 가진 수질암 환자에게 효과적인 치료제로 사용되고 있습니다.
이들은 종양의 성장을 억제하고, 전이된 암의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

6. 예후 및 관리

수질암의 예후는 조기 발견 여부와 병의 진행 정도에 따라 달라집니다  
일반적으로 초기 발견 시 치료 성과가 좋지만, 림프절이나 다른 장기로 전이된 경우 예후가 좋지 않을 수 있습니다.
수질암은 다른 갑상선 암에 비해 상대적으로 예후가 나쁜 편이며, 수술 후에도 재발 가능성이 있어 꾸준한 관리가 필요합니다.